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Hipertensión Pulmonar Hereditaria (HAPH)Una enfermedad rara, progresiva y genética que afecta a menos de 1 persona por millón
La Hipertensión Pulmonar Arterial Hereditaria (HAPH) es una enfermedad rara y progresiva causada por mutaciones genéticas, principalmente en el gen BMPR2, que provoca un aumento de la presión en las arterias pulmonares. Se hereda mayormente de forma autosómica dominante, aunque presenta una penetrancia incompleta, lo que significa que no todos los portadores del gen mutado desarrollan la enfermedad. Un estudio reciente realizado en una familia afectada por HAPH reveló que alr
hace 11 horas3 Min. de lectura
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