Entérate "casos únicos"

La Hipertensión Pulmonar Arterial Hereditaria (HAPH) es una enfermedad rara y progresiva causada por mutaciones genéticas, principalmente en el gen BMPR2, que provoca un aumento de la presión en las arterias pulmonares. Se hereda mayormente de forma autosómica dominante, aunque presenta una penetrancia incompleta, lo que significa que no todos los portadores del gen mutado desarrollan la enfermedad. Un estudio reciente realizado en una familia afectada por HAPH reveló que alr

Descubre qué es la Atrofia Muscular Espinal (SMA), sus causas, avances terapéuticos y cómo la colaboración científica está transformando el panorama para los pacientes y sus familias en América Latina. ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal? La Atrofia Muscular Espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular genética rara que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal . Estas neuronas son esenciales para el control del movimiento voluntario. Cuando dejan

En América Latina, miles de personas viven con enfermedades huérfanas, también llamadas raras, y enfrentan cada día retos enormes de...

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Las enfermedades huérfanas o raras son aquellas que afectan a muy pocas personas, lo que las convierte en un reto para el diagnóstico,...