🧬 Atrofia Muscular Espinal (SMA): una mirada hacia la esperanza

Descubre qué es la Atrofia Muscular Espinal (SMA), sus causas, avances terapéuticos y cómo la colaboración científica está transformando el panorama para los pacientes y sus familias en América Latina.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular genética rara que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal.

Estas neuronas son esenciales para el control del movimiento voluntario.

Cuando dejan de funcionar, los músculos se debilitan progresivamente, afectando la capacidad para caminar, comer, respirar y moverse.

Se estima que la SMA afecta a 1 de cada 10,000 nacimientos, aunque la prevalencia puede variar según el país. En América Latina, el diagnóstico aún enfrenta grandes desafíos debido a la falta de programas de detección temprana y al acceso limitado a pruebas genéticas.

La causa genética

La causa más común de la SMA es una mutación o deleción en el gen SMN1, responsable de producir la proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN). Sin suficiente proteína SMN, las neuronas motoras degeneran, lo que conduce a la debilidad muscular característica de la enfermedad.

El gen SMN2, una copia de respaldo, también juega un papel importante: la cantidad de copias funcionales de SMN2 puede determinar la gravedad del cuadro clínico.

Tipos de SMA

La SMA se clasifica en varios tipos según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas:

Tipo	Edad de inicio	Características principales
Tipo I (Werdnig-Hoffmann)	Antes de los 6 meses	Forma más grave; debilidad muscular temprana, dificultad para respirar y tragar.
Tipo II	Entre 6 y 18 meses	El niño puede sentarse pero no caminar; progresión lenta.
Tipo III (Kugelberg-Welander)	Después de los 18 meses	Capacidad para caminar, pero con debilidad progresiva.
Tipo IV	Adultez	Forma leve, inicio tardío, progresión lenta.

Avances terapéuticos que están cambiando la historia

Hasta hace pocos años, la SMA no tenía opciones de tratamiento específicas.Hoy, gracias a la investigación y la biotecnología, existen terapias que modifican el curso de la enfermedad, enfocadas en aumentar la producción de la proteína SMN o reemplazar el gen defectuoso.

Terapias aprobadas a nivel mundial

Terapia	Laboratorio	Mecanismo de acción	Vía de administración
Spinraza® (nusinersen)	Biogen	Modula el splicing del gen SMN2 para aumentar la producción de proteína SMN	Intratecal
Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec)	Novartis	Terapia génica: reemplaza el gen SMN1 defectuoso por una copia funcional	Infusión única intravenosa
Evrysdi® (risdiplam)	Roche	Modificador oral del splicing de SMN2	Oral diaria

Estas terapias han transformado las expectativas de vida y desarrollo motor de los pacientes, especialmente cuando se administran de forma temprana.

El desafío en América Latina y Colombia

En América Latina, los principales retos frente a la SMA son:

• Demora en el diagnóstico genético.

• Desigualdad en el acceso a terapias de alto costo.

• Falta de registro de pacientes y programas de tamizaje neonatal.

En Colombia, el reconocimiento de la SMA como enfermedad huérfana ha permitido avances en cobertura y en la incorporación de terapias en el sistema de salud, aunque persisten brechas regionales.

El papel de la colaboración

Organizaciones, sociedades médicas y grupos de pacientes están impulsando alianzas colaborativas para fortalecer el diagnóstico, la educación médica continua y el acompañamiento integral de las familias.

En SOLARA, creemos que la información, la investigación y la empatía son los pilares para transformar la atención de las enfermedades raras. A través de proyectos colaborativos, buscamos visibilizar condiciones como la SMA y apoyar el desarrollo de redes de atención más humanas y efectivas.

Conclusión

La Atrofia Muscular Espinal es un ejemplo de cómo la ciencia y la colaboración pueden convertir una enfermedad devastadora en una historia de esperanza.

El acceso temprano al diagnóstico y tratamiento es clave para cambiar la vida de quienes la enfrentan.