🌟 Sabías que… existe una enfermedad tan rara que solo un niño en el mundo la padece en 2025

En Colombia vive David, un niño que enfrenta una condición tan poco común que lo convierte en el único caso registrado en el mundo en 2025. Su diagnóstico es una trombocitopenia genética relacionada con una mutación en el gen GNE, una enfermedad huérfana ultrarrara que, hasta ahora, solo se había documentado en hombres adultos en Japón, con síntomas muy distintos a los de David.

Esta enfermedad, que comenzó a afectar su vida desde los 2 años, le provoca hemorragias constantes, dolor muscular y dificultades neurológicas que impactan su desarrollo y aprendizaje. Lo hace único no solo por su rareza, sino también porque afecta simultáneamente su médula ósea, cerebro y sistema musculoesquelético.

Actualmente, el único tratamiento potencial es un trasplante de médula ósea experimental que se realiza en España. Sin embargo, la falta de investigación y tratamientos específicos es un desafío enorme para los pacientes con enfermedades ultrarraras:

• Diagnósticos complejos que tardan años en llegar.

• Escasez de opciones terapéuticas.

• Poca visibilidad y apoyo para las familias.

  
  

La historia de David nos recuerda que conocer, investigar y diagnosticar a tiempo es clave para transformar la vida de quienes enfrentan enfermedades poco comunes. Su caso representa la realidad de miles de familias que luchan contra patologías que muchas veces no tienen nombre, tratamiento ni esperanza clara de cura.

En SOLARA, creemos que dar visibilidad a estas historias es el primer paso para impulsar investigación, empatía y apoyo. Porque detrás de cada diagnóstico raro, hay un niño, una familia y un mundo de sueños que merece ser escuchado.