🔍Datos Curiosos sobre Enfermedades Huérfanas

Las enfermedades huérfanas o raras son aquellas que afectan a muy pocas personas, lo que las convierte en un reto para el diagnóstico, tratamiento y desarrollo de terapias efectivas. Aunque poco frecuentes, estas enfermedades tienen un gran impacto en la vida de quienes las padecen y sus familias. Conocer más sobre ellas es el primer paso para generar conciencia y apoyo.

Aquí te compartimos algunos datos que quizás no sabías:

💡1. Muy poco frecuentes Afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes, lo que hace más difícil su diagnóstico y tratamiento.

💡2. Principalmente genéticas Se estima que el 80% tienen origen genético, aunque también existen casos infecciosos, autoinmunes o tipos poco comunes de cáncer.

💡3. Más de 7,000 enfermedades huérfanas en el mundo Actualmente se conocen entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras. En Colombia se han registrado más de 2,000, aunque muchas aún no están incluidas en bases oficiales.

💡4. Las más notificadas en Colombia Entre las más reportadas se encuentran la Esclerosis Múltiple, Displasia Broncopulmonar, Enfermedad de Von Willebrand, Esclerosis Sistémica y Síndrome de Guillain-Barré. También destacan la Fibrosis Quística, Drepanocitosis e Hipertensión Pulmonar.

💡5. Enfermedades ultrararas Algunas son extremadamente raras, como la Progeria de Hutchinson-Gilford, que causa envejecimiento prematuro, o la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa, que provoca severos síntomas neurológicos.

💡6. Todos somos portadores Cada persona tiene en promedio 8 mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades raras, aunque no siempre se manifiestan.

💡7. Presentaciones únicas Una misma enfermedad puede variar mucho de un paciente a otro, complicando aún más su diagnóstico y tratamiento.

💡8. Enfermedades olvidadas Algunas, como el Chagas o la Leishmaniasis, afectan a poblaciones vulnerables y reciben poca atención médica y científica.

💡9. Casos sorprendentes Algunas patologías parecen de ciencia ficción, como la Urticaria acuagénica, que provoca erupciones al simple contacto con el agua.

🌟Conocer es el primer paso

Aunque las enfermedades huérfanas sean poco frecuentes, informarse y difundir conocimiento puede ayudar a mejorar el diagnóstico, impulsar la investigación y brindar apoyo a quienes conviven con estas condiciones.

En SOLARA trabajamos para promover la educación médica continuay generar conciencia sobre estas enfermedades.